SMA中文名称为脊髓性肌萎缩（suō）症(spinal muscular atrophy)，是一种会导致（zhì）肌肉无力和萎缩的（de）运动神（shén）经元性（xìng）疾病。运动神经（jīng）起源于脊（jǐ）髓，控制着人体进（jìn）行呼吸、爬、走、头颈控制以及吞（tūn）咽等活动的（de）肌（jī）肉。

SMA对患者全（quán）身上下（xià）的肌肉都会造成侵害，患（huàn）者下肢无力的（de）情况通常（cháng）较（jiào）上肢（zhī）更为严（yán）重。吞咽和呼吸功能（比如呼吸、咳嗽（sòu）、清除（chú）气道分泌物）在（zài）中、重度（dù）患者中也会受到不（bú）同程度的影响，进而增加患者罹患肺炎（yán）和呼吸道（dào）感染的风险，也（yě）会（huì）造（zào）成患（huàn）者睡眠（mián）时呼吸困难，需要进行（háng）呼吸支持（chí）。SMA患（huàn）者（zhě）的认（rèn）知功能、感官系统不受影响。

根据患者起（qǐ）病年龄和（hé）临床病程，SMA由重到轻可分为四种类（lèi）型：

1型，即婴儿型，约占（zhàn）45%，最严重。婴（yīng）儿出生6个月内发（fā）病，进（jìn）展迅速，不能独坐（zuò），若不进行治疗，大多活（huó）不过2岁，多数（shù）患儿因呼吸衰竭而死亡。

2型，即中间型（xíng），约占30%-40%。多在出生后6-18个月起病，患儿最大运动能（néng）力可达到独坐，部分患儿在儿童期丧失独（dú）坐能力，尽管寿命缩短，但多（duō）数可（kě）以活（huó）到成年期（qī）。

3型，即（jí）青少年型，约占20%。多在出生（shēng）18个月后起病，早期运动发育正常，可独走。随着发病后病情进展，患者逐渐丧失行（háng）走能力，依赖于轮椅，预期（qī）寿（shòu）命不缩（suō）短或轻度下降（jiàng）。

4型（xíng），即成人型。早期运动发育正常，成人起病，出现肢体近端无力，进展缓慢，预期寿命（mìng）不（bú）缩短。

随着近年来新（xīn）药（yào）研（yán）发技术的不断进展，目（mù）前国际上已（yǐ）有三种SMA的修正治疗药物获批，分（fèn）别为鞘内注射药物Spinraza，一次性给药基因药物Zolgensma，以及口服小（xiǎo）分子药物Evrysdi。

其中（zhōng）Spinraza，即诺西那生钠注（zhù）射液已于2019年2月在中国（guó）获批，且在2021年还成功进入我（wǒ）国国（guó）家医保新（xīn）增目录。

由欧洲TREAT-NMD联盟联合（hé）欧洲各SMA协会发布（bù）的《2017年SMA护理国际（jì）标准指南》中建议每个SMA患（huàn）者每年同时接种流（liú）感（gǎn）（流感）疫苗和肺炎球菌疫苗，提出即使还没（méi）有明显的呼吸系统症（zhèng）状，也应该尽（jìn）早开始（shǐ）呼吸管理，对于所（suǒ）有不能坐着的婴儿至少每三个月进行（háng）一次肺通气（qì）检查。必（bì）要（yào）时可用呼吸机辅助呼吸，加强肺（fèi）通气（qì）效率，咳嗽能力弱的（de）肺部感染者（zhě）可（kě）以用仪器辅助排痰。

同时欧洲呼吸学（xué）会ERS于2018年（nián）发布的《呼吸肌训练的（de）力量（liàng）和潜力》白皮书中明（míng）确指出运（yùn）动神经元（yuán）疾（jí）病(NMD)患（huàn）者需要进行呼吸训练，利（lì）用短时间高强度的训（xùn）练（liàn），提高（gāo）呼吸肌力量和耐力。SMA作为NMD临床（chuáng）典型分（fèn）类之一，其患者因肋间肌无力，或（huò）病情加剧，呼吸力愈来愈弱，导致呼（hū）吸机能衰退，从而（ér）引发肺炎或呼吸衰竭，更要特别注意“呼吸”。ERS白皮书推荐使用（yòng）呼吸训练器进行训练，NMD患者可（kě）从吸气和（hé）呼气（qì）训（xùn）练中（zhōng）明显获益。长期坚持使用呼（hū）吸训（xùn）练器可以（yǐ）增加吸气肌力，改善运动耐力、降低呼吸困难和乏力、提高肺通气效率，利于O2和（hé）CO2的气（qì）体交换、促（cù）进气道（dào）廓清等。

吸（xī）气训（xùn）练前后MIP显著（zhe）增加(p < 0.0001)，

而对照组基本维持不变。

吸（xī）气训练前后MEP显（xiǎn）著（zhe）增加（jiā），而对照组基（jī）本维持不（bú）变。

吸气训练前后PEF显著（zhe）增加，而对照组基本维持不变。

呼吸训练器主要可（kě）以（yǐ）分目（mù）标（biāo）流阻负荷、机械阈值负荷（hé）、渐减式流（liú）阻负（fù）荷三种（zhǒng）。

① 目标流阻负荷型呼吸训练器通过调整气流口的直径大小，来（lái）产生不同的（de）吸气或（huò）呼气阻抗（kàng），受用力程度及气流流速的影（yǐng）响，阻力（lì）变化率大（dà），不恒定，无法量化。

② 机械阈值（zhí）负荷呼吸训练器为恒定负载阻抗呼（hū）吸（xī）肌训（xùn）练（liàn），主要（yào）通过调节弹（dàn）簧的长度来获取不同的阻抗，可（kě）获得恒定阻力，但（dàn）是限制（zhì）容量反应（yīng），影响呼吸肌在收缩（suō）过程中能被刺（cì）激的长（zhǎng）度（dù）。

③ 渐减式流阻负荷呼（hū）吸训（xùn）练器自适应压（yā）力容量（liàng）关（guān）系（xì），根据呼吸肌力（lì）量动态加载负载阻（zǔ）抗，可获得恒定阻力及最大吸气容量，大大减少呼吸肌训练损伤，达到训练的最佳效（xiào）果（guǒ）。

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